| 好不容易懷孕，卻得知胎兒有異常，父母的心必然瞬間有如落入無底深淵，充滿不知如何是好的慌亂！然而，以現今所能提供的相關檢查，有助讓父母及早知道狀況，進而掌握更多資訊，以做出不後悔的決定！ 即使從超音波確認懷孕的事實，也只是一個開始，藉由之後的各式產前檢查，才知道胎兒的健康狀況。有人的開心能夠一路持續下去，有人的開心只能維持一小段時間，甚至有人還來不開心，就得面臨失去的悲傷。 
台灣周產期醫學會理事長暨高醫大附醫婦產部主治醫師詹德富表示，胎兒異常主要分為三大類：染色體數目異常、單基因隱性遺傳疾病與結構異常。 第一類．最常見染色體數目異常 詹德富理事長指出，「胎兒最容易出現的異常是染色體數目異常，嚴重的可能以流產結束；不嚴重的，可留下來繼續發育，但要面對異常所帶來的問題。 像唐氏症是最為常見的染色體異常（第21號染色體多一條）疾病，但這未必能從一般產檢中發現，因此，必須要做篩檢，找出有高風險的胎兒，再藉由羊水檢查確認，並了解是遺傳或突變（父母無問題）所致」。 不過，染色體不只有數目異常的問題，若有微小片段缺失，必須以羊水晶片檢查得知」。......觀看完整詳細文章 ※延伸閱讀 孕媽咪最怕的胎兒染色體異常？醫師：遺傳諮詢，降低染色體疾病機率
備孕這樣做！讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕
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